difetti alla nascita test – Panoramica argomento

test di difetti alla nascita sono fatte durante la gravidanza per cercare i possibili problemi con il bambino (feto). Difetti alla nascita si sviluppano quando qualcosa non va con i geni o cromosomi, un organo, o la chimica del corpo. Un difetto di nascita può avere solo un impatto lieve sulla vita di un bambino, oppure può avere un effetto importante sulla qualità della vita o la vita campata.

Ci sono due tipi di test difetti di nascita: di screening e di diagnosi.

I test di screening per difetti di nascita sono esami del sangue ed ecografie. Gli esami del sangue sono utilizzati per cercare la quantità di alcune sostanze nel sangue. Il medico utilizza una ecografia per cercare alcuni cambiamenti nel bambino. Test diagnostici coinvolgono prendendo alcune delle cellule del bambino a guardare i geni e cromosomi.

Nessun test è accurato al 100%. Un test può essere negativo anche quando il bambino ha un difetto di nascita. Questo è chiamato un falso negativo risultato del test. E ‘anche possibile che il test sarà positivo, il che significa il risultato del test è anormale, ma il bambino non ha il problema. Questo è chiamato un risultato falso positivo.

malattie genetiche, come la sindrome di Down e la trisomia 18; Malattie che passano in una famiglia, come ad esempio di Tay-Sachs, l’anemia falciforme, e la fibrosi cistica; I problemi strutturali, come ad esempio difetti cardiaci e difetti del tubo neurale, tra cui la spina bifida.

Si può avere solo test-primo trimestre o solo test nel secondo trimestre. Oppure si può avere un test integrato. Questo test combina i risultati dei test che avete nel vostro primo trimestre e nel secondo trimestre.

I test di screening mostrano la possibilità che un bambino ha un certo difetto di nascita. Non si può dire con certezza che il vostro bambino ha un problema. Se il risultato del test è “positivo”, significa che il vostro bambino è più probabilità di avere quel difetto di nascita. Quindi, il medico può decidere di avere un test diagnostico per assicurarsi. Se il risultato del test di screening è “negativo”, significa che il vostro bambino probabilmente non ha che difetto di nascita. Ma non garantisce che si avrà una gravidanza normale o bambino; Test diagnostici mostrano se un bambino ha un certo difetto di nascita.