sindrome di Bloom

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Bloom sindrome è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, una maggiore sensibilità alla luce (fotosensibilità), più piccoli vasi sanguigni dilatati sul viso (teleangectasie del viso), spesso simile a una farfalla in forma, immunodeficienza portando ad un aumento della suscettibilità alle infezioni, e , forse più importante, un marcato aumento della suscettibilità al cancro di qualsiasi organo, ma soprattutto per la leucemia e linfoma. Alcuni medici classificano sindrome Bloom come una sindrome cromosomica rottura, cioè, un disturbo associato con un’alta frequenza di rotture cromosomiche e riarrangiamenti. Si sospetta che ci sia un legame tra la frequenza di rotture cromosomiche e la maggiore propensione verso tumori maligni; Bloom sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo genetica. Si è spesso inclusa tra le malattie genetiche ebree.

Crescita foundatio umana; 997 Glen Cove Avenu; Suite ; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. Nord Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Sindrome di Bloom Registr; NY sangue Cente; 310 E. 67th St; New York, NY 1002; Tel: (212) 746-395; E-mail: jlg2003@med.cornell.ed~~V; Internet: http://www.med.cornell.edu/bsr; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Ultimo aggiornamento: 3/10/201; Copyright 1986 1987, 1990, 1994, 1996, 2004 del 2007, Organizzazione 2011 National for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

B; Bloom-Torre-Mackacek syndrom; nanismo, tip di Levi; bassa statura e telangiectasi del viso; bassa statura, eritema telangectasico del fac; congenita eritema telangiectatic

Nessuna